antley-bixler sendromu ne demek?

Antley-Bixler sendromu, genellikle otosomal baskın yolla aktarılan, nadir görülen bir kalıtsal sendromdur. Doğumsal anomalilerin ve diğer sağlık sorunlarının karakteristik bir kombinasyonuna sahiptir. İki ana özellik, kafa ve yüz anomalisinin yanı sıra kemik gelişim sorunlarıdır. Kafa ve yüz anomalileri arasında artmış kafatası çevresi, çarpık yüz yapısı, düz veya çukur burun, göz anomalileri ve kulak deformiteleri yer alır. Kemik gelişim sorunları arasında kemik deformiteleri, eklem anomalileri, skolyoz ve kalça çıkığı yer alır. Ayrıca, anormal genital gelişimi, cilt anomalileri, zayıf büyüme, zayıf kas tonusu, solunum problemleri, epilepsi, mental bozukluklar ve diğer sağlık sorunları da görülebilir. Sendromun nedeni, genetik mutasyonlara bağlıdır. Tedavi, semptomlara göre belirlenir ve ameliyat, hormon replasman tedavisi, fizik tedavi ve psikolojik destek gibi çeşitli yöntemleri içerebilir.